Xét nghiệm di truyền và những điều cần biết

Xét nghiệm di truyền là gì?

Tại sao cần phải xét nghiệm di truyền?

      Xét nghiệm di truyền có thể được chỉ định khi:

• Sàng lọc cá nhân có các triệu chứng của tình trạng di truyền
• Đối với những cá nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc một đứa trẻ đã mắc bệnh di truyền
• Để xác định các tình trạng di truyền có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh để có thể bắt đầu điều trị ngay lập tức

Xét nghiệm di truyền được thực hiện như thế nào?

       Xét nghiệm di truyền liên quan đến việc phân tích máu, da, tóc hoặc mô cơ thể khác của một cá nhân để xác định xem DNA, nhiễm sắc thể hoặc protein có sự thay đổi hoặc đột biến có liên quan đến tình trạng di truyền hay không. Khi một đột biến xảy ra, nó có thể ảnh hưởng đến toàn bộ hoặc một phần bộ gen và có thể dẫn đến biểu hiện bất thường dẫn đến bệnh tật. Ba loại xét nghiệm di truyền chính hiện có trong phòng thí nghiệm: tế bào học (để kiểm tra toàn bộ nhiễm sắc thể), sinh hóa (để đo lượng protein do gen biểu hiện) và sinh học phân tử (để tìm kiếm các đột biến DNA).

   Hiện tại công ty TNHH Thiết Bị ABT đang cung cấp các loại hóa chất dành cho xét nghiệm di truyền bằng phương pháp sinh học phân tử. Tiêu biểu có thể kể đến hóa chất của Solis Biodyne – hãng đến từ Châu Âu có tuổi thâm niên gần 30 năm trong lĩnh vực sản xuất hóa chất xét nghiệm sinh học phân tử. ABT là nhà phân phối độc quyền sản phẩm Solis Biodyne tại Việt Nam.

Có những loại xét nghiệm di truyền nào?

• Sàng lọc sơ sinh là phương pháp được sử dụng phổ biến nhất của xét nghiệm di truyền. Hầu hết mọi trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ đều được sàng lọc một số bệnh di truyền. Phát hiện sớm các bệnh này có thể đưa ra những biện pháp can thiệp sớm để ngăn chặn sự xuất hiện của các triệu chứng hoặc giảm thiểu mức độ nghiêm trọng của bệnh
• Xét nghiệm người mang mầm bệnh có thể được sử dụng để giúp các cặp vợ chồng tìm hiểu xem họ có mang gen lặn và do đó có nguy cơ truyền sang con cái của họ—một alen gây bệnh lặn như xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs. Loại xét nghiệm này thường được chỉ định cho những cá nhân có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn di truyền và những người thuộc các nhóm có nguy cơ mắc các bệnh di truyền cao. Khi cả cha và mẹ đều được xét nghiệm, xét nghiệm có thể cung cấp thông tin về khả năng sinh con mắc bệnh di truyền của một cặp vợ chồng.

• Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh được sử dụng để phát hiện những thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi. Loại xét nghiệm này được cung cấp cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con bị rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể. Có thể lấy mẫu mô để xét nghiệm thông qua chọc ối.
• Các xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để chẩn đoán ở một người có triệu chứng bệnh hoặc để theo dõi tiên lượng bệnh hoặc đáp ứng với điều trị.
• Xét nghiệm di truyền dự đoán cá nhân có nguy cơ mắc bệnh trước khi xuất hiện các triệu chứng. Những xét nghiệm này đặc biệt hữu ích nếu một cá nhân có tiền sử gia đình mắc một bệnh di truyền và có sẵn biện pháp can thiệp kịp thời để ngăn chặn sự khởi phát của bệnh hoặc giảm thiểu mức độ nghiêm trọng của bệnh. Xét nghiệm dự đoán có thể xác định các đột biến làm tăng nguy cơ phát triển các rối loạn trên cơ sở di truyền của một người, chẳng hạn như một số loại ung thư.
• Xét nghiệm pháp y được sử dụng để nhận dạng chứ không phải để xác định các cá nhân có nguy cơ mắc bệnh di truyền. Thử nghiệm pháp y được sử dụng cho các mục đích pháp lý như điều tra tội phạm, tìm kiếm quan hệ huyết thống và nhận dạng danh tính nạn nhân sau các sự kiện thảm khốc như Bão Katrina.

Ai nên xem xét xét nghiệm di truyền?

         Xét nghiệm di truyền có thể đưa ra chẩn đoán và giúp cung cấp thông tin để điều trị hoặc thay đổi lối sống. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền có những hạn chế. Khi xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến, xét nghiệm không thể luôn xác định khi nào hoặc triệu chứng nào của tình trạng này có thể xuất hiện, triệu chứng nào sẽ xảy ra trước, mức độ nghiêm trọng của tình trạng hoặc tình trạng sẽ tiến triển như thế nào theo thời gian. Ngay cả khi xét nghiệm âm tính, một cá nhân vẫn có thể có nguy cơ mắc bệnh.

         Do sự phức tạp của các vấn đề di truyền và tinh thần liên quan đến xét nghiệm di truyền, bệnh nhân cần nhận được sự cố vấn từ các chuyên gia y tế để giúp bạn hiểu những lợi ích và rủi ro của xét nghiệm di truyền và để trả lời bất kỳ câu hỏi nào mà bạn có thể có trước đây và sau khi thử nghiệm. Để có thông tin đầy đủ khi tư vấn di truyền, bạn nên chuẩn bị các câu hỏi mẫu để hỏi các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe trước mỗi buổi khám tư vấn di truyền.

         Hy vọng những thông tin trên đây đã giúp bạn hiểu rõ hơn về xét nghiệm di truyền. 

===> Mời tham khảo chi tiết sản phẩm theo link: Hãng Solis Biodyne

Nguồn: Dịch